|
Cập nhật y văn thế giới nhân một trường hợp u hỗn hợp Angiomyolipoma trên thận phát hiện tại Viện Sốt rét-KST-CT Quy Nhơn (Renal Angiomyolipoma case in women in IMPE Quy Nhon: Medical literrature Reviews)
Lịch sử tự nhiên của khối u angiomyolipoma (AML) ở thận đến nay vẫn chưa biết thấu đáo. Các lựa chọn quản lý ca bệnh hiện tại gồm có quan sát, nút mạch và cắt thận toàn phần hoặc một phần. Các khuyến cáo về điều trị thường dựa trên các triệu chứng của bệnh nhân hoặc kích thước của khối thương tổn. Nhằm xác định một phương án điều trị tối ưu cho khối u AML ở thận, các nhà khoa học đã tổng hợp các kinh nghiệm qua 10 năm theo dõi các khối u này. Các tác giả đã thực hiện một nghiên cứu hồi cứu trên 37 bệnh nhân tại 48 đơn vị thận được chẩn đoán là khối u AML ở thận qua một thời gian 10 năm tại các trung tâm y khoa (thời gian theo dõi trung bình là 40 tháng, khoảng chứng 1 tháng – đến 12 năm). Các thương tổn được phân loại theo kích thước: nhỏ (< 4 cm), trung bình (4-8 cm) hoặc lớn (> 8 cm) dựa vào tổn thương lớn nhất đơn thuầntrên mỗi quả thận. Mối liên quan giữa kích thước, triệu chứng và điều trị đã được tổng hợp. Các bệnh nhân cũng được phân tích theo chẩn đoán tuberous sclerosis. Bài này tổng hợp chỉ ra các khối u AML ở thận <4cm (21/37 bệnh nhân) có xu hướng không có triệu chứng và nhìn chung không đòi hỏi can thiệp. Khối u AML lớn hơn 8cm có ý nghĩa lớn về mặt tỷ lệ mắc bệnh và nói chung là cần phải điều trị (5/6). Các bệnh nhân có tuberous sclerosis chiếm một nữa (3/6) của tổn thương lớn. Các tổn thương có kích thước trung bình có lịch sử tự nhiên tiên đoán ít với 54% (7/13) đòi hỏi phải can thiệp để điều trị các biến chứng xuất huyết. Các tổn thương không có triệu chứng nhỏ (< 4 cm) có xu hướng vẫn ổn định nhưng nên được đánh giá định kỳ. Các tổn thương kích thước trung bình (4-8 cm) có các thái độ khác nhau. Các thương tổn này nên theo dõi chặt chẽ bằng các chẩn đoán hình ảnh và nếu có sự thay đổi có ý nghĩa về kích thước và triệu chứng đáng chú ý, hoặc bệnh nhân có nguy cơ bị khi bị chấn thương vùng hông, can thiệp không bắt buộc nên được khởi đầu một cách hợp lý để tăng cơ hội cứu nguy cho thận. Các khối u lớn nhưng không có triệu chứng (> 8cm) sẽ dễ dẫn đến có triệu chứng và nên điêìu trịtrước khi chúng phát triển các triệu chứng và xảy ra các biến chứng tiềm tàng. Nhóm tác giả gồm Yaegashi H, Moriya T, Soeda S, Yonemoto Y, Nagura H, Sasano H đang công tác tại khoa bệnh học, bệnh viện đa khoa Mitokyodo, Mito, Nhật Bản cho biết một ca bệnh là khối u dạng angiomyolipoma ngoài thận (AML) với nhiều vùng giải phẩu khác nhau, nhưng khối u như thế này hiếm khi gặp tại khu vực phụ khoa. Trong tử cung, chỉ một vài ca bệnh đã được mô tả. bệnh nhân là phụ nữ 40 tuổi có khối u AML không có bằng chứng về tuberous sclerosis. Khối u phát triển phía thành bên phải tử cung và một phần cystic, và có liên quan đáng kể đến quá trình thoái hóa. Trong khối u, bao gồm các mô vừa cơ vừa mỡ trưởng thành (mature adipose tissue), các tế bào cơ trơn mạch máu và không có mạch máu dị thường. Phân tích hóa mô miễn dịch cho thấy các tế bào cơ trơn không mạch máu là dương tính đối với sợi alpha-smooth muscle actin (alpha-SMA), desmin, vimentin, antihuman muscle actin (HHF35) và progesterone receptor (PR), và âm tính với thành phần cytokeratin, antihuman melanoma (HMB45), CD34, S-100 và estrogen receptor (ER). Đặc biệt quan tâm đến các tế bào cơ trơn không mạch máu là âm tính đối với HMB45, ngược lại đối với thận và các khối u ngoài thận AML trong đó hoạt hóa miễn dịch HMB45 đã chỉ ra trong các tế bào này. Một phụ nữ 42 tuổi, BMI 22.2, sống và làm việc tại thành phố Quy Nhơn không có tiền sử về bất kỳ một bệnh lý gì về thận tiết niệu cũng như các thành viên trong gia đình đều mạnh khỏe. Song, trong khoảng thời gian 4 tháng trở lại đây cảm giác nặng và tức vùng hông lưng bên (P), nhưng vì công việc quá bận, vả lại khi đau khi không, cơn đau cũng không nghiêm trọng nên bệnh nhân lãng quên một thời gian và nhân có dịp cơ quan tổ chức đi khám sức khỏe định kỳ tại BVĐK tỉnh làm một loạt các xét nghiệm và siêu âm tổng quát. Kết quả xét nghiệm cho thấy bilan lipid máu tăng cao hơn so với giá trị tham chiếu, glucose máu, acide uric, men gan và mật trong giới hạn, ure và creatinine tăng nhẹ, phân tích nước tiếu cho thấy có proteine niệu và hồng cầu niệu. Kết quả siêu âm cho thấy hình ảnh một khốiu không rõ bản chất rõ ràng. Sau khi tiếp nhận tại Viện Sốt rét KST-CT Quy Nhơn, các chỉ số dường như cũng tương tự với tại BVĐK tỉnh Bình Định và các xét nghiệm ELISA các loại giun sán đều âm tính, thiếu máu nhẹ, siêu âm cho kết quả một khối u có kích thước 4.5 x 6.8cm tại thận (P), nhu mô trong khối u là xen lẫn giảm âm và tăng âm cùng với trống âm, chẩn đoán phân biệt vớigiả u do hydatid. Không thể kết luận bản chất khối u là gì, chúng tôi đề nghị bệnh nhân nên chuyển vào Trung tâm chẩn đoán y khoa Hòa Hảo, thành phố Hồ Chí Minh để xác định thêm bằng siêu âm, CT và MRI cũng như sinh thiết bản chất nếu có thể. Kết quả tại TT chẩn đoán y khoa Hòa Hảo kêt luận là u dạng angiomyolipoma trên thận (P) và các cơ quan khác không có. Bệnh nhân đưa kết quả quay trở lại Viện Sốt rét KST-CT Quy Nhơn, sau đó bác sĩ ở đây liên hệ cho bệnh nhân sang một BV tại Singapore để can thiệp phẩu thuật và làm giải phẩu bệnh cũng cho ra là u angiomyolipoma, chẩn đoán phân biệt là u lao xơ hóa. Mổ cắt bỏ khối u kích thước 6.0 x 8.3cm, đang có dấu hiệu xuất huyết bên trong u do 3 điểm phình mạch nhỏ trên hệ mạch dọc theo dẫn đến u và kèm theo cắt toàn bộ thận vì khối u xâm lấn và nguy cơ suy thận đến gần. Không làm nút mạch vì u quá lớn.Đến nay, bệnh nhân đã được 7 tháng kể từ khi phát hiện tại BVĐK tỉnh Bình Định, 6 tháng kể từ khi khám tại viện và TT Chẩn đoán y khoa Hòa Hảo TP. Hồ Chí Minh và 4 tháng kể từ khi điều trị phẩu thuật tại Singapore, thể trạng bệnh nhân rất tốt, không còn đau ở hông lưng hay buồn nôn gì cả,…Tổng hợp y văn về định hướng chẩn đoán và điều trịAngiomyolipoma (AML) là một loại khối u có bản chất hỗn hợp lành tính hay gặp nhất ở thận và bao gồm mạch máu, các tế bào cơ trơn và tế bào mỡ. AML có liên quan mật thiết với bệnh xơ hóa u lao di truyền (genetic disease tuberous sclerosis), trong đó hầu hết các cá nhân sẽ có vài u angiomyolipoma ảnh hưởng lên cả hai thận. Loại u này cũng thường phát hiện trên các phụ nữ có bệnh lý phổi hiếm “lymphangioleiomyomatosis”. Angiomyolipoma ít thấy có mặt trong gan và rất hiếm ở các cơ quan khác. Có hay không liên quan đến bệnh lý này hoặc rải rác, u AML gây ra do quá trình đột biến hoặc là trong gen TSC1 hoặc TSC2, gen khống chế vấn đề phát triển và tăng sinh tế bào. Mặc dù có liên quan đến lành tính, song u AML có thể phát triển như vậy và chức năng thận suyhoặc các mạch máu có thể dãn và vở dẫn đến tình trạng xuất huyết. các khối u AML lớn có thể điều trị bằng nút mạch (embolisation). Liệu pháp thuốc đối với các khối u AML vẫn còn đang trong giai đoan nghiên cứu. Angiomyolipoma (AML) là một loại khối u lành tính hay gặp nhất ở thận và hay gặp hoặc là trên các bệnh nhân bị khối xơ hóa u lao (tuberous sclerosis) hoặc gặp rải rác. Khoảng 80 - 90% số ca bệnh phát hiện rải rác và phần lớn các ca bệnh này tìm thấy hoặc phát hiện ở các phụ nữ tuổi trung niên. Trên các bệnh nhân có TSC, theo một nghiên cứu dọc phát hiện 80% sẽ có thể tổn thương thận ở lứa tuổi quanh 10 tuổi. Trong số này, 75% là khối u angiomyolipoma và 17% dạng nang. The angiomyolipoma increased in size in around 60% of these children. An autopsy study and TSC clinic survey found an prevalence of 67% and 85% respectively for patients with TSC. Both genders are affected equally. Angiomyolipoma là các khối u bao gồm các tế bào thượng bì ngoại vi mạch (perivascular epithelioid cells), nghĩa là các tế bào tìm thấy quanh các mạch máu nhỏ dính hoặc đi kèm với các tế bào biểu mô. Một khối u của loại này được biết như là một PEComa, từ sự khỏi đầu của các tế bào biểu mô quanh mạch máu. Các thông tin y văn trước đây có thể phân loạichúng như hamartoma (các khối u lành tính bao gồm các tế bào nằm đúng vị trí nhưng hình thành một khối bị rối loạn tổ chức) hoặc một loại choristoma (là các khối u lành tính gồm các tế bào bình thường trong một vị trí khác thường). PEComas chính là loại khối u nhu mô mạc treo (mesenchymal tumour) có liên quan đến các tế bào hình thành nên mô liên kết, hệ lympho và tim mạch. Một khối AML gồm các tế bào mạch máu, tế bào cơ trơn chưa trưởng thành và tế bào mỡ với các tỷ lệ khác nhau. Cả ba thành phần này lần lượt ghép tên hình thành nên khối u có tên gọi như trên là: angio-, myo- và lip-. Tiếp vị ngữ -oma có nghĩa là khối u. Angiomyolipoma điển hình hay phát hiện trong tạng thận nhưng cũng có thể gặp trong gan và ít gặp hơn ở buồng trứng, vòi trứng, dây thừng tinh, đại tràng và vòm. Vì tất cả 3 thành phần của u angiomyolipoma (tế bào mạch máu, tế bào cơ trơn chưa trưởng thành và tế bào mỡ) chứa một sự đột biến "theo tỷ lệ - second hit", chúng được cho rằng xuất phát từ một loại tế bào tổ tiên chung mà chúng đã bị một quá trình đột biến thứ phát chung. Nếu mạch máu bị dãn rộng trong u AML vỡ ra, dẫn đến hậu quả chảy máu vào khoang saiu phúc mạc, gây đau đột ngột kèm theo buồn nôn và nôn mửa. Khi bệnh nhân đến nhập viên jvaof khoa cấp cứu thì có đến 20% ca bị sốc. Có ba phương pháp để quét phát hiện loại khối u này là siêu âm, CT và chụp cộng hưởng từ (MRI). Siêu âm là chuẩn mực và đặc biệt rất nhạy đối với mô mỡ trong khối u angiomyolipoma nhưng kém nhạy hơn với các thành phần mô đặc bên trong đó. Tuy nhiên, thật khó đo lường chính xác về khối u này. Chụp cắt lớp vi tính (Computed tomography_CT) đã cho kết quả mô tả chi tiết và nhanh chóng cũng như cho phép đo kích thước chính xác. Song, nếu có bơm thuốc cản quang để mô tả kỹ hơn cho tổn thương của u thì sẽ có nguy cơ nguy hiểm và gây độc cho thận. Chụp cộng hưởng từ (Magnetic resonance imaging_MRI) sẽ an toàn hơn CT nhưng nhiều bệnh nhân (đặc biệt trên các bệnh nhân có rối loạn hành vi và trên các bệnh nhân có tuberous sclerosis) đòi hỏi phải dùng thuốc an thần hoặc gây mê và vì thế scan không thể thực hiện nhanh chóng được. Một vài khối u ở thận khác chứa chất béo, nên sự có mặt của chất béo khó có thể chẩn đoán. Có thể khó phân biệt giữa khối u nghèo chất béo (fat-poor angiomyolipoma) với một khối ung thư thận (renal cell carcinoma) và một tổn thương đang phát triển lớn hơn 5mm/ mỗi năm có thể bảo đảm một sinh thiết để phân biệtnó với một dạng ung thư. Angiomyolipoma không đòi hởi một cuộc phẩu thuật bình thường trừ khi chúng có biểu hiện đe dọa tính mạng xuất huyết. Một số trung tâm y khoa có thể thực hiện biện pháp nút mạch chọn lọc dự phòng (preventative selective embolisation) cho khối u nếu chúng có kích thước đường kính> 4cm do nguy cơ xuất huyết có thể xảy ra. Những người có các bệnh lý tuberous sclerosis được khuyên nên đi khám và chụp CT hay MRI mỗi năm, mặc dù nó có thể rằng các bệnh nhân có các thương tổn rất ổn định có thể giám sát không thường xuyên hơn. Nghiên cứu về vấn đề này hiện vẫn chưa nhiều nên chưa đưa ra một vấn đề gì cụ thể. Ngay cả khi nếu tìm thấy không phải là khối u angiomyolipoma thì nó có thể phát triển bất kỳ lúc nào và khối u angiomyolipoma có thể phát triển nhanh chóng. Đối với các khối tuberous sclerosis, có đặc trưng riêng, nhiều khối u angiomyolipoma ảnh hưởng lên cả hai quả thận. Do vậy việc cần thiết phải phẩu thuật hoặc can thiệp nhiều lần đối với các khối này trong suốt cuộc đời bệnh nhân. Vì chức năng thận có thể suy (có thể đến một nửa thận có thể mất đi trước khi chúng ta phát hiện thận đã mất chức năng), Việc sống còn là làm thế nào bảo tồn thận càng nhiều càng tốt khi phẩu thuật loại bỏ bất kỳ tổn thương nào. Các khối u AML lớn được điều trị bằng cách nút mạch (embolisation) để làm giảm nguy cơ xuất huyết và cũng có thể làm giảm co lại khối u này. Một phản ứng phụ của liệu pháp điều trị này là hội chứng sau nút mạch (postembolisation syndrome): sốt và đau dữ dội, có thể kéo dài nhiều tuần. Một khi có dấu phình mạch mỡ trong khối u AML sẽ dẫn đến mất máu cần phải làm dừng ngay dù nút mạch và cần phải bù máu hoàn hồi qua đường truyền tĩnh mạch. Do đó, loại bỏ phần thận bị ảnh hưởng qua phẩu thuật là một quan điểm không đồng tình mạnh mẽ có thể diễn ra nếu khoa cấp cứu không có kiến thức về các dạng khối tuberous sclerosis. Nút mạch có liên quan đến việc đưa một catheter vào trong mạch máu dẫn đến khối u, sau đó các mạch máu bị tắt, cụ thể là các nhà phẩu thuật sẽ tiêm ethanol hoặc các thành phần trơ. Quy trình làm có thể rất đau, vì vậy cần phải sử dụng thuốc giảm đau. Nhu mô thận bị phá hủy thường gây ra hội chứng sau nút mạch, biểu hiện buồn nôn, nôn mửa, sốt và đau bụng và kéo dài nhiều ngày. Nói chung, nút mạch có tỷ lệ khoảng 8% mắc bệnh và 2.5% tử vong. Các bệnh nhân bị mất thận nên được giám sát và theo dõi cẩn thận huyết áp, nếu có cao huyết áp thì cần điều trị và tránh các loại thuốc có khả năng gây độc cho thận như một vài thuốc giảm đau chất cản quang. Các bệnh nhân như thế không thể truyền thông một cách hiệu quả (do tuổi tác hoặc do khuyết tật về trí não) lúc mất nước. Nếu nhiều khối u AML hoặc khối u lớn có thể dẫn đến bệnh lý thận mạn tính, cần thẩm phân phúc mạc hay các liệu pháp thay thế thận khác. Rapamycin và các thuốc thuộc nhóm liên quan đã được nghiên cứu về tác động của nó trên u angiomyolipoma do tác động trên con đường là gây hủy khối u khi gen TSC1 và TSC2 bị thương tổn. Các nghiên cứu quy mô nhỏ chỉ ra cho thấy các thương tổn nhỏ đi nhưng thuốc thường gây độc. Việc sử dụng các thuốc này vẫn còn đang trong giai đoạn nghiên cứu. Các khối u angiomyolipoma nhỏ và không có dãn mạch máu bên trong nhưng chúng ta biết các khối u này phát triển nhanh 4cm qua mỗi năm. Khối u AML lớn hơn 5cm và có biểu hiện phình mạch sẽ có nguy cơ vỡ mạch đáng kể, cần cấp cứu khi thấy nguy cơ đe dọa tính mạng là tiềm ẩn. Một nghiên cứu quần thể cho thấy nguy cơ xuất huyết tích lũy lên đến 10% ở nam giới và 20% ở nữ giới. Một vấn đề thứ hai xảy ra khi u AML ở thận ngày càng lớn lên theo thời gian sẽ đưa đến suy giảm chức năng thận, dẫn đến bệnh lý thận mãn tính. Điều này có thể sẽ nghiêm trọng và có thể cần đến các liệu pháp thay thế thận. 1.Bissler JJ, Henske EP. Renal Manifestations of Tuberous Sclerosis Complex. In: Kwiatkowski DJ, Wiittlemore DJ, Thiele EA, editors. Tuberous Sclerosis Complex: Genes, Clinical Features and Therapeutics. Wiley-VCH Verlag GmbH; 2010. p. 321–325. ISBN 3-527-32201-9. 2.Shin NY, Kim MJ, Chung JJ, Chung YE, Choi JY, Park YN. The differential imaging features of fat-containing tumors in the peritoneal cavity and retroperitoneum: the radiologic-pathologic correlation. (PDF) Korean J Radiol. 2010 May–Jun;11(3):333–45. PMID 20461188. 3.Loffroy R, Rao P, Kwak BK, Ota S, De Lin M, Liapi E, Geschwind JF. Transcatheter arterial embolization in patients with kidney diseases: an overview of the technical aspects and clinical indications. Korean J Radiol. 2010 May–Jun;11(3):257–68.
|
TRANG CHỦ
