Ký sinh trùng gây bệnh sốt rét ở người là Plasmodium falciparum, muỗi Anopheles cái truyền P.falciparum từ một người bị nhiễm sang người khỏe mạnh, sự lây lan bệnh sốt rét theo quá trình này. Theoước tính của WHO có khoảng 207 triệu người bị nhiễm bệnh sốt rét vào năm 2012, dẫn đến 627.000 trường hợp tử vong.

"Tìm hiểu về cấu trúc không gian của nhiễm sắc thể là điều cần thiết để hiểu thấu đáo sự điều hòa về biểu hiện gen trong bất kỳ tế bào có nhân điển hình", Karine Lê Roch, một phó giáo sư sinh học tế bào và thần kinh học, trưởng nhóm nghiên cứu cho biết.Nhóm nghiên cứu của bà cũng phát hiện ra rằng những gen này cần được có mặt trong ký sinh trùng sốt rét-ví dụ, các gen liên quan đến sự truyền đạt lại-có xu hướng tập trung tại cùng một khu vực của nhân tế bào, trong khi các gen màcần được kiềm chế chặt; ví dụ các gen liên quan đến độc lực được tìm thấy ở những nơi khác trong cấu trúc 3D tại một "trung tâm kiềm chế" (repression center). Cấu trúc 3D về bộ gen ký sinh trùng sốt rét phát hiện ra một trung tâm kiềm chế lớn. Gen độc lực trong ký sinh trùng sốt rét là một họ gen lớn chịu trách nhiệm cho sự sống còn của ký sinh trùng bên trong con người. Nhóm nghiên cứu của Le Roch phát hiện ra rằng những gen này, tất cả được tổ chức thành một trung tâm kiềm chế trong một khu vực riêng biệt trong nhân, dường như xua đuổi tổ chức bộ gen đầy đủ của ký sinh trùng. Kết quả nghiên cứu xuất hiện trực tuyến tuần trước trên tờ Genome Research, một tạp chí chuyên ngành quốc tế có tính năng đề cao nghiên cứu ban đầu nổi bật cung cấp những hiểu biết mới vào sinh học hệ gen của tất cả các sinh vật. Bài báo về nghiên cứu sẽ xuất hiện trong số ra tháng 6 của tạp chí.

"Chúng tôi đã vẽ bản đồ một cách thành công tất cả các tương tác vật lý giữa các yếu tố di truyền trong nhân ký sinh trùng ", Le Roch nói: "Để làm được như vậy, chúng tôi sử dụng một phương pháp chụp hình thể cấu tạo nhiễm sắc thể, theo sau công nghệ trình tự gen thông lượng cao-một phương pháp được phát triển gần đây để phân tích tổ chức của nhiễm sắc thể trong trạng thái tự nhiên của tế bào Sau đó chúng tôi sử dụng các bản đồ của tất cả các tương tác vật lý để tạo ra một mô hình 3D của bộ gen cho từng giai đoạn của chu kỳ sống ký sinh được phân tích".Để hiểu được sinh học của một sinh vật hay bất kỳ loại tế bào nào khác, các nhà khoa học cần phải hiểu không chỉ là thông tin được mã hóa trong chuỗi trình tự bộ gen mà còn là chuỗi trình tự gen tự kết lại và được tổ chức theo quy luật tự nhiên trong mỗi tế bào/mô như thế nào và sự thay đổi trong cấu trúc gen 3D có thể đóng một vai trò quan trọng trong việc điều hòa biểu hiện gen, hình thái nhiễm sắc thể và tính ổn định hệ gen.

Trong các tế bào của con người, những thay đổi trong tổ chức nhiễm sắc thể và sự tự gắn kết có thể dẫn đến các bệnh như ung thư. “Nếu chúng ta hiểu được cách bộ gen ký sinh trùng sốt rét được tổ chức trong nhân và các thành phần kiểm soát tổ chức này, chúng ta có thể phá vỡ cấu trúc này và cũng phá vỡ sự phát triển ký sinh trùng", Le Roch nói: "Chúng ta biết rằng kiến ​​trúc bộ gen là rất quan trọng trong việc điều hòa biểu hiện gen và điều quan trọng hơn, trong việc điều chỉnh các gen mà chúng là rất quan trọng đối với độc tính của ký sinh trùng. Bây giờ chúng ta có thể tìm kiếm kỹ lưỡng hơn về các thành phần hoặc các loại thuốc có thể phá vỡ tổ chức này, giúp đỡ trong việc xác định các chiến lược thuốc kháng sốt rét mới". Phòng thí nghiệm của Le Roch hiện đang tìm kiếm ở các giai đoạn khác trong chu kỳ sốt rét để xác định thành phần chịu trách nhiệm về kiến trúc bộ gen 3D. "Tầm quan trọng của kiến trúc bộ gen ban đầu được cho là quan trọng không chỉ đối với nhân điển hình của sinh vật” bà giải thích: "Nhưng trước sự ngạc nhiên, chúng tôi thấy rằng các kiến ​​trúc gen có liên quan chặt chẽ đến tính độc hại ngay cả trong trường hợp của ký sinh trùng sốt rét".