|
Một nhà nghiên cứu tiêm vật liệu DNA vào một đĩa thí nghiệm |
Các nhà khoa học xác định chính xác nguồn gốc di truyền của hơn 20 bệnh tự miễn
Ngày 29/10/2014. VOA News - Các nhà khoa học xác định chính xác nguồn gốc di truyền của hơn 20 bệnh tự miễn (Scientists Pinpoint Genetic Origins of More Than 20 Autoimmune Diseases). Các nhà khoa học đã phát hiện ra liên kết di truyền có thể đưa họ đến gần hơn trong việc tìm kiếm các phương pháp điều trị tốt hơn cho một loạt các bệnh bao gồm bệnh đa xơ cứng (multiple sclerosis), bệnh tiểu đường vị thành niên (juvenile diabetes), lupus và viêm khớp (arthritis). Nghiên cứu về di truyền của họ đã dẫn đến một lộ trình xác định chính xác nguồn gốc của 21 bệnh tự miễn, các rối loạn được gây ra khi hệ miễn dịch của cơ thể có nghĩa vụ để bảo vệ cơ thể tránh các tấn công nhầm lẫn tới các mô khỏe mạnh hoặc cơ quan, các kế hoạch chi tiết về di truyền từ nghiên cứu này có thể dẫn đến việc phát hiện ra các loại thuốc nhắm mục tiêu nhiều hơn với một bệnh. Các nhà nghiên cứu đã xác định có khoảng 100 bệnh tự miễn ảnh hưởng đến hàng trăm triệu người trên thế giới, trong số này nền tảng sinh học của 21 bệnh phổ biến hiện nay đã được xác định. Các bệnh tự miễn dịch có xu hướng chia sẻ một số đặc điểm sinh học và có thể xảy ra chùm ca bệnh cùng nhau ở các bệnh nhân vì vậy ông David Hafler, chủ nhiệm khoa thần kinh học tại Đại học Yale ở New Haven, Connecticut cho biết: "Điều này cung cấp một cái nhìn thoáng qua về lý do tại sao các bệnh được chia sẻ, trong thực tế bệnh tuyến giáp và bệnh tiểu đường thường đi cùng nhau, viêm khớp dạng thấp và lupus đi cùng nhau, bệnh MS và bệnh Crohn đi cùng nhau là do cấu trúc gen được chia sẻ". Viết trên tạp chí Nature, Hafler và các đồng nghiệp từ Bệnh viện đa khoa Massachusetts, Viện Công nghệ Massachusetts và Viện Broad của Đại học Harvard công bố một kế hoạch chi tiết về di truyền, xác định nguồn gốc của gần hai chục bệnh tự miễn trong hệ gen của con người rộng lớn. "Một bản đồ lộ trình không sai lệch' (‘A non-biased road map’) Hafler nói những phát hiện này chưa giúp các bác sĩ chẩn đoán các bệnh đặc hiệu nhưng cuối cùng có thể dẫn đến các phương pháp điều trị hiệu quả: "Tôi nghĩ rằng phần quan trọng nhất của những phát hiện này là cuối cùng có một sự hiểu biết về phân tử của mỗi một bệnh tự miễn dịch và quan trọng hơn, một bản đồ lộ trình không sai lệch về những gì chúng ta nên nhắm mục tiêu". Theo Hafler có khoảng 300-400 biến thể di truyền được biết đến có liên quan trong việc gây ra các bệnh tự miễn đang lan tràn ra trên toàn bộ hệ gen của con người, ông cho rằng các gen gây bệnh có xu hướng được đặt gần các khu vực quan trọng trong việc điều hòa chức năng miễn dịch và cung cấp cho chúng rất nhiều điểm chung: "Những gì đang trở nên rất rõ ràng là các bệnh tự miễn này có rất, rất nhiều sự chia sẽ một biến thể di truyền với nhau và thực sự cụm lại với nhau như là một bệnh tự miễn, vì vậy chúng rất giống nhau và có lẽ chia sẻ 20, 30% sự nhận dạng của một biến di truyền nhưng chúng cũng khác nhau". Hafler giải thích có hai loại bệnh di truyền-một loại có một sự đột biến ở một gen đặc biệt như trong trường hợp loạn dưỡng cơ là nguyên nhân gây rối loạn, tuy nhiên hầu hết các bệnh tự miễn là một sự pha trộn phức tạp của các biến thể di truyền hữu ích thông thường mà mọi người mang nhưng chỉ trong một số cá nhân dẫn đến bệnh tật, bởi vì một số bệnh tật chia sẻ một số con đường sinh học giống nhau và điều đó có thể có thể phát triển hoặc phát hiện ra loại thuốc hiện có để điều trị nhiều hơn một bệnh lý bệnh tự miễn. Theo Halfer kế hoạch chi tiết xác định chính xác nguồn gốc di truyền của các bệnh tự miễn sẽ được cung cấp cho các nhà khoa học trên thế giới nhằm giúp họ hiểu rõ hơn và tìm cách chữa trị cho các tình trang bệnh lý khó khăn và thường gây suy nhược này.
|