Các nhà khoa học kết nối 60 gen dẫn đến nguy cơ bệnh tự kỷ
Ngày 30/10/2014. CNN. Các nhà khoa học kết nối 60 gen dẫn đến nguy cơ bệnh tự kỷ (Scientists link 60 genes to autism risk). Theo hai nghiên cứu được xuất bản trên tạp chí Nature, hàng chục gen mới có thể đóng vai trò gây ra bệnh tự kỷ được phát hiện, các nhà khoa học xác định 60 gen với khả năng lớn hơn 90% tăng nguy cơ bệnh tự kỷ ở trẻ em, trong khi các nghiên cứu trước đây chỉ phát hiện 11 gen được xác định với mức độ chắc chắn.Mặc dù các nghiên cứu khác cho thấy tầm quan trọng của các gen trong quá trính phát triển bệnh tự kỷ, các chuyên gia cho biết các nghiên cứu mới này ở điểm 0 trong các đột biến gen gây ra chứng rối loạn. Nghiên cứu gen dùng để điều trị các chứng rối loạn và các bệnh. Các nhà nghiên cứu cho rằng các gen này xuất hiện thành từng nhóm xung quanh 3 bộ chức năng sinh học quan trọng. Bộ đầu tiên tập trung vào sự phát triển các khớp thần kinh trong não có trách nhiệm cho tất cả các loại giao tiếp giữa các dây thần kinh, bộ thứ hai có nhiệm vụ tạo ra các cấu trúc gen và thứ ba có nhiệm vụ đóng gói DNA trong các tế bào. theo một trong các nghiên cứu, mỗi chức năng trong các chức năng này có thể có ảnh hưởng đến cá nhân sẽ gây ra các đặc điểm thường liên quan đến bệnh tự kỷ. TS. Matthew State, trưởng khoa Tâm thần của Trường Đại học California, San Francisco và đồng tác giả của 2 nghiên cứu tin rằng điều quan trọng nhất từ các nghiên cứu là nền tảng kiến thức mới. Thay vì tập trung vào các yếu tố môi trường, nghiên cứu này tập trung vào những gì xảy ra bên trong não. Ông State cho biết loại nghiên cứu gen này được sử dụng để điều trị các chứng rối loạn và các bệnh nhưng từ trước đến nay không áp dụng đối với các chứng rối loạn tâm thần. Tương tự các nghiên cứu gen đối với bệnh bạch cầu ờ trẻ em từ gần như gây tử vong đến có thể chữa trị, thường bệnh có thể chữa trị, ông cho biết: “Hiểu về sinh học ở mức độ giúp điều trị bệnh ung thư, đây là một điều gì đó chúng tôi đã bỏ lỡ ở bệnh rối loạn tâm thần nói chung, họ đã để lại nền tảng cơ sở cho sự hiểu biết thay đổi về sự rối loạn và hy vọng một sự biến đổi mà chúng ta có thể chẩn đoán và điều trị nó như thế nào”. Tự kỷ là một bệnh rối loạn phức tạp, nó rất khó để điều trị bởi vì chưa được hiểu rõ. Bằng cách nghiên cứu về nền tảng gen của chứng rối loạn, các nhà khoa học đưa ra các lý thuyết, nó có thể cung cấp biện pháp điều trị cá nhân dựa trên bộ gen riêng của mỗi người. “Tôi nghĩ rằng nếu mỗi người được xác định kiểu gen khi họ được chẩn đoán, vấn đề này càng được nghiên cứu, chúng ta có thể càng biết được các nguyên nhân sinh học là gì … và chúng tôi có thể nhắm tới các triệu chứng của bạn với thuốc điều trị theo cá nhân”, Dan Smith, Giám đốc cấp cao của khoa thần kinh của tổ chức Tự kỷ lên tiếng (Autism Speaks). Ngoài việc phát triển các biện pháp điều trị dựa vào sự hiểu biết hơn về chứng rối loạn, nghiên cứu mang lại hy vọng ngăn chặn bệnh tự kỷ. Một phần các gen nghiên cứu là gen denovo: không truyền từ cha hoặc mẹ nhưng phát triển trong trứng hay tinh trùng trong thời gian ngắn trước khi thụ thai. Nghiên cứu sâu hơn có thể quyết định các yếu tố môi trường gây ra đột biến gen.“Điều này sẽ bắt đầu cung cấp cho chúng ta một cơ hội để nghiên cứu sự tác động giữa các gen và môi trường, tỷ lệ đột biến mới tăng theo độ tuổi đặc biệt là ở người cha, bởi vì nhiều đột biến này trong tinh trùng”, State rất lạc quan về tương lai và những gì mà hai nghiên cứu này sẽ đóng góp: “Sự khác biệt lớn là cách đây 5 năm, chúng tôi không có ý tưởng gì. Khi chúng tôi không có ý tưởng, chúng tôi không có cơ hội để suy nghĩ một cách có hệ thống và hợp lý để phát triển điều trị. Cuối cùng chúng tôi có thể nói điều gì đó thực sự cụ thể về số lượng lớn gen gây nguy cơ bệnh”.
|
TRANG CHỦ
