Ngày 1/4/2015. VOA News - Test xét nghiệm mới về máu phát hiệnhội chứng Down (New Blood Test Detects Down Syndrome). Hội chứng Down xảy ra trong khoảng một trong 1.000 ca sinh sống trên toàn thế giới, trẻ bị hội chứng Down có khuyết tật về trí tuệ và thể chất, nhiều phụ nữ mang thai được xét nghiệm về rối loạn di truyền.

Xét nghiệm tiền sản truyền thống cho hội chứng Down đã được thực hiện trong nhiều thập kỷ nhưng đi kèm với những rủi ro cho thai nhi. Bây giờ, các nhà nghiên cứu đã phát triển một xét nghiệm máu không xâm lấn mà nó rất chính xác trong việc phát hiện các rối loạn bẩm sinh.

Một đứa trẻ bị hội chứng Down (ở giữa) tham dự một buổi trình diễntrong chương trình hòa nhạc nhân đạo cho trẻ bị rối loạn

               Trẻ bị hội chứng Down, còn được gọi là tam nhiễm có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 21, gây ra những hiện tượng thường được gọi là chậm phát triển tâm thần. Chúng cũng có một số đặc điểm về mặt thể chất ​​bao gồm cả tầm vóc ngắn, một khuôn mặt rộng, mắt xếch và một cái cổ ngắn. Xét nghiệm truyền thống cho các bất thường của thai nhi được gọi là chọc ối, bao gồm việc chèn một cây kim dài và mỏng vào tử cung để lấy nước ối từ nhau thai hoặc túi thai, xét nghiệm nước ối để tìm một số chỉ dấu protein. Xét nghiệm này thường được thực hiện cho phụ nữ độ tuổi từ 35 trở lên được coi là có nguy cơ cao nhất trong việc sinh hạ một em bé bị hội chứng Down. Xét nghiệm này cũng có thể xác định các bệnh bẩm sinh khác, bao gồm thiếu máu hồng cầu hình liềm và bệnh Tay-Sachs. Chọc ối, thực hiện từ tuần thứ 14 đến 16 của thai kỳ, có một nguy cơ nhỏ về sẩy thai. CVS, hoặc lấy mẫu sinh thiết gai nhau của màng đệm, phải lấy mất một chút mô nhỏ từ nhau thai và xét nghiệm nó cho hội chứng Down và các bất thường bẩm sinh khác. Nó cũng mang một nguy cơ nhỏ về sẩy thai. Một tỷ lệ nhỏ của DNA lưu hành trong máu của người mẹ là từ bào thai, và một xét nghiệm mới được phát triển tại Đại học California, San Francisco có lợi thế đó.

Mary Norton, một chuyên gia về sản phụ có nguy cơ cao và di truyền học lâm sàng tại trường cho biết test xét nghiệm máu không xâm lấn phân tích vật liệu di truyền này. "Với những tiến bộ trong di truyền học, người ta có thể xác định trình tự DNA và đo số lượng DNA đến từ mỗi nhiễm sắc thể", Norton cho biết: "và bằng cách đó, bạn có thể nói, 'Ồ, có thêm DNA ở đây mà nó xuất phát từ nhiễm sắc thể 21 và điều đó là phù hợp với các thai nhi có hội chứng Down'". Được gọi là xét nghiệm máu DNA mà không có tế bào, nó có thể được thực hiện sớm hơn trong thai kỳ của một người phụ nữ so với các thủ thuật khác, từ tuần thứ 10 đến 14. "Có một số dương tính giả và âm tính giả, vì vậy chúng tôi vẫn coi đó là một xét nghiệm sàng lọc cần phải được xác nhận bởi một CVS hoặc chọc ối nếu kết quả là bất thường nhưng nó là chính xác hơn so với các xét nghiệm sàng lọc thế hệ mới nhất hiện đang được thực hiện trong hầu hết thời gian hiện nay", Norton nói.

Trong một nghiên cứu về 16.000 phụ nữ mang thai được đăng trên The New England Journal of Medicine, Norton và các đồng nghiệp mô tả phân tích DNA của thai nhi lưu hành trong máu của phụ nữ. 38 bào thai đã được xác định có hội chứng Down so với 30 khi sử dụng các phương pháp sàng lọc chuẩn. Xét nghiệm máu không tế bào cũng mang lại một số lượng dương tính giả nhỏ hơn so với sàng lọc thai thông thường; Tuy nhiên, nó không xác định tất cả các bất thường mà các thủ thuật khác có thể làm và Norton khuyến khích các bác sĩ nhấn mạnh rằng hạn chế đó trong tư vấn với những phụ nữ để họ chọn lấy loại xét nghiệm. 

Các nội dung khác »

---