 |
| Một cuộc đời sang trang mới: Joe Pepper bị chứng mất thị lực dần dần tới khi một liệu pháp gen làm đảongược quá trình mất thị lực của anh. |
Liệu pháp gen làm đảo ngược chứng mất thị lực và có hiệu quả lâu dài
Ngày 29/4/2016. BBC News-Liệu pháp gen làm đảo ngược chứng mất thị lực và có hiệu quả lâu dài (Gene therapy reverses sight loss and is long-lasting). Một liệu pháp gen đã cải thiện thị lực cho các bệnh nhân những người lẽ ra đã bị mù, một nghiên cứu lâm sàng bởi các nhà khoa học Anh đã chứng tỏ rằng việc cải thiện thị lực này có hiệu lực lâu dài và do đó liệu pháp này thích hợp để được đưa ra như là một liệu pháp điều trị.
Các nhà nghiên cứu sẽ đăng ký phê chuẩn việc đưa vào các thử nghiệm để điều trị các dạng mù phổ biến nhiều hơn hơn vào năm sau bao gồm việc tiêm một bản sao còn hoạt động của gen này vào phía sau của mắt để giúp các tế bào được tái tạo lại. Các kết quả của liệu pháp này đã được đăng tải trên Tạp chí Y học New England với kết quả thử nghiệm trên 14 bệnh nhân tại Anh và 18 bệnh nhân tại Hoa Kỳ, Canada và Đức trong vòng 4,5 năm qua. Một nhóm tại Đại học Oxford đang điều trị một rối loạn hiếm gặp có tên choroideremia ảnh hưởng tới những người đàn ông trẻ tuổi có các tế bào phát hiện ánh sáng ở phía sau mắt bị chết dần vì đã thừa hưởng một gen mang khuyết điểm. “Có rất nhiều cơ hội, nhiều tới mức tôi có thể làm và làm những gì mà thực sự tôi muốn và tiếp tục làm những gì tôi thực sự yêu thích”, Joe Pepper, người tham gia liệu pháp gen nói. Cho đến nay vẫn chưa có phép điều trị nào và họ dần dần trở nên bị mù,m các nhà nghiên cứu phát hiện rằng không chỉ riêng việc điều trị làm căn bệnh ngừng lại mà nó còn hồi phục một số tế bào đang chết và cải thiện thị lực cho bệnh nhân, trong một số trường hợp là rất đáng kể.
BBC News
Một giáo viên lịch sử 24 tuổi tên là Joe Pepper, làm việc tại trường St John’s tại thị trấn Leatherhead ở hạt Surrey là bệnh nhân gần đây nhất đã được chữa trị. Joe đã chơi cho câu lạc bộ cri-kê Hayes (Hayes Cricket Club) ở Kent khi còn nhỏ nhưng đã bị buộc phải ngừng chơi khi 16 tuổi khi thị lực của anh bị kém đi. Tuy nhiên, anh vẫn có thể nhìn thấy đủ để tiếp tục tình yêu cho bộ môn này khi làm huấn luyện viên ở trường anh, nếu không có liệu pháp gen anh có thể cũng sẽ phải từ bỏ cả việc này trong vòng vài năm tới khi anh dần dần trở nên bị mù, viễn cảnh này đã làm anh hoang mang. “Chúng tôi muốn phát triển các liệu pháp điều trị cho nhiều dạng mù phổ biến hơn và điều này sẽ có thể sẵn sàng trong vòng 5 tới 10 năm tới"-Gs Robert MacLaren, Đại học Oxford. Joe Pepper cho biết: “Khi tôi 18 tuổi, thị lực của tôi đã ở tình trạng rất tồi tệ, tầm nhìn của tôi đã thoái hóa khá nhanh”, anh nói với tôi: “Tôi đã sợ điều sẽ có thể xảy ra, tôi sợ không thể nhìn được hoặc sống cuộc sống mà tôi có và giờ đây khi biết rằng điều đó sẽ không xảy ra giống như trút bỏ được gánh nặng trên vai bạn”. Joe rất được các học sinh quý mến, anh ấy vui tính và cười rất nhiều, anh ấy dạy thể thao và lịch sử với sự đam mê và nhiệt tình dễ truyền đi cho mọi người nhưng con người tích cực của anh che dấu sự thật rằng những năm qua đã rất khó khăn cho anh vì thị lực của anh giảm sút: “Điều đó đã thực sự rất buồn phiền, không chỉ cho tôi mà cho cả gia đình tôi. Tôi chưa bao giờ bị mù nhưng mỗi năm có một vài thứ phải được bồi đắp vì vậy cuộc đời tôi chưa bao giờ ổn định và chính những thay đổi không ngừng đã ảnh hưởng nhiều nhất tới tôi, đặc biệt là khi tôi 18 tuổi, không thể làm những điều mà các bạn cùng trang lứa đang làm khiến tôi cảm thấy rất khó khăn trong một thời gian”. Joe đã được phẫu thuật vào tháng 10 và đã bắt đầu nhận thấy những cải thiện sớm sau đó: “Sau khi phẫu thuật tôi đã nhìn vào vườn của chúng tôi và tôi có thể thấy nhiều hơn nhưng tôi không chắc chắn lắm, tôi đã không kể với mẹ và cha tôi, tôi đã không muốn bất kỳ ai vui mừng cho tới khi chúng tôi đã hoàn thành một bài kiểm tra thị lực trong thời gian một tuần”. Bài kiểm tra bao gồm việc đọc một bảng chữ cái thị lực, mỗi dòng trên bảng có các chữ cái nhỏ dần. Anh ấy đọc từng dòng một, đọc thêm được 4 dòng nữa nhiều hơn so với trước kia và các nhân viên y tế đã vô cùng ngạc nhiên. “Nó đã mở ra một chương mới trong cuộc đời tôi khi tôi khi mà tôi đã nghĩ rằng cuốn sách đời tôi sắp đóng lại”-Jonathan Wyatt, bệnh nhân tham gia liệu pháp gen này. Anh nhớ lại lúc đó: “Mọi người trong phòng đều nhìn chằm chằm về phía tôi và tôi nhìn lại họ, Anna-y tá nghiên cứu, đã đưa tôi ra khỏi phòng chờ và cô cứ nhìn tôi và nói rằng thật ‘tuyệt vời’, trong mắt cả hai chúng tôi đều ngấn lệ”. Joe đã gặp cha anh trong khu vực chờ, ông đã nhìn thấy con trai từ xa đang rơi nước mắt. “Ông đã nghĩ rằng có tin không vui và ông chỉ nhìn vào tôi, chúng tôi cùng nhau ngồi đó trong vòng tay của cha con và nhận ra thực sự điều đó đã… “ [Joe đã không thể nói hết câu]. Chỉ khi anh cho tôi thấy niềm vui và sự khuây khỏa mà anh và cha mình cùng cảm thấy thì lúc đó tác động cảm xúc trọn vẹn của khoảnh khắc đó mới xuất hiện ở anh lần đầu tiên. Sau khi ngừng một chút anh tiếp tục: “Tôi không thể giải thích mình đã lo lắng và thất vọng như thế nào khi tôi còn trẻvà giờ đây khi biết rằng có rất nhiều cơ hội, có nhiều tới mức tôi có thể làm và làm những gì mà thực sự tôi muốn và tiếp tục làm những gì tôi thực sự yêu thích”.
Nếu không được điều trị Joe Pepper sẽ phải từ bỏ một trong những đam mê lớn nhất của anh: huấn luyện viên cri-kê
Lời hứa lúc đầu (Early promise)Có những người khác cũng có những câu chuyện cũng giống của Joe, Wayne Thompson, một nhân viên IT 46 tuổi từ Staffordshire đã rất vui mừng khi thấy những ngôi sao trên bầu trời đêm lần đầu tiên sau phẫu thuật của anh. Jonathan Wyatt, trước đây là một luật sư 68 tuổi cho biết: “Nó đã mở ra một chương mới trong cuộc đời tôi khi tôi khi mà tôi đã nghĩ rằng cuốn sách đời tôi sắp đóng lại”. Trong khi các nhà nghiên cứu đã giành được sự tự tin trong quá trình điều trị của họ, họ đã thử nó dần dần trên các bệnh nhân trẻ hơn vẫn có thị lực tốt hợp lý. Joe là người trẻ nhất và thành công nhất cho tới hiện nay, điều này cho thấy rằng liệu pháp gen có thể có hiệu quả nhất đối với những bệnh nhân trẻ hơn trước khi căn bệnh trở nên không thể giải quyết được. Nghiên cứu cũng chỉ ra rằng biện pháp điều trị này có hiệu lực lâu dài, bệnh nhân đầu tiên được điều trị 4,5 nămtrước và con mắt được điều trị của anh đã cho thấy không có dấu hiện giảm thị lực, bù lại vẫn còn có chút cải thiện thị lực ở con mắt đó. ‘Sửa chữa các khiếm khuyết’ ('Corrects defects')Theo bác sĩ phẫu thuật mắt đã lãnh đạo thử nghiệm, GS. Robert MacLaren từ Đại học Oxford thì đây là dấu hiệu đầu tiên cho thấy biện pháp điều trị này là khả thi và có thể được sử dụng rộng rãi ở những bệnh nhân.Ông trả lời với BBC News rằng: “Ý tưởng của liệu pháp gen này là sửa chữa các khiếm khuyết gen, về mặt lý tưởng chúng ta chỉ nên làm điều đó một lần vì một khi DNA được sửa chữa và được đưa vào trong tế bào đúng, tế bào đó sẽ có thể tiếp tục chức năng của nó như bình thường. Chúng tôi dường như đã thực hiện được ý tưởng này trong một lần điều trị đơn nhất và không cần phải lặp lại điều khác với các loại thuốc truyền thống”. GS. MacLaren cho biết nếu giai đoạn tiếp theo của các thử nghiệm lớn hơn tiến triển như mong đợi, liệu pháp gen đối với choroideremia sẽ được cấp phép trong vòng 3 năm. Ông cũng đã bắt đầu phát triển các thử nghiệm liệu pháp gen để điều trị nhiều chứng mù phổ biến hơn như viêm võng mạc sắc tố (retinitis pigmentosa) và thoái hóa điểm vàng (macular degeneration), những thử nghiệm này sẽ được bắt đầu ngay năm sau. Điều trị những rối loạn này sẽ trở nên thách thức hơn, choroideremia được gây ra bởi một khiếm khuyết trong một gen đơn lẻ, trong khi các dạng mù phổ biến hơn thì lại gây ra ở một vài gen. Tuy nhiên, GS. MacLaren tin rằng các thử nghiệm choroideremia đã đặt nền móng cho giai đoạn tiếp theo của các nghiên cứu và chủ yếu cho thấy rằng liệu pháp gen điều trị mù là an toàn và có hiệu quả: “Khi tôi đã khởi nghiệp như là một nhà phẫu thuật mắt khi chúng tôi đã có những bệnh nhân đầu tiên này có những bệnh do di truyền, không chỉ chúng tôi nói với họ là không thể làm gì hơn mà chúng tôi còn thực sự khiến họ không đi tới các phòng khám. Giờ đây chúng tôi đang kêu gọi họ quay trở lại để thử nghiệm trên họ, để nhìn vào họ chi tiết hơn vì các biện pháp điều trị tiềm năng đang có sẵn”. Để điều trị một căn bệnh ở cấp độ di truyền chắc chắc là biện pháp hiệu quả nhất để điều trị một căn bệnh, để ngăn ngừa nó xảy ra ngay từ đầu, ông trả lời với BBC News: “Chúng tôi muốn phát triển các phép điều trị cho nhiều dạng mù phổ biến hơn và điều này sẽ có thể sẵn sàng trong khoảng 5 tới 10 năm tới”. Nghiên cứu này được tài trợ bởi Quỹ thách thức cách tân y tế (Health Innovation Challenge Fund) là sự hợp tác giữa Wellcome Trust và Bộ Y Tế.
|
TRANG CHỦ
