Nhân ca bệnh thâm nhiễm Caroten cao trong máu được chẩn đoán & xử trí tại Viện Sốt rét-Ký sinh trùng-Côn trùng Quy Nhơn
Nhiễm caroten trong máu là một tình trạng biểu hiện do sắc tố màu vàng cam bất thường xuất hiện trên da, hầu hết các ca bệnh đều biểu hiện chỉ vàng da tại lòng bàn tay và lòng bàn chân (trong y văn chưa gặp trường hợp vàng da toàn thân và kết mạc mắt như các bệnh lý gan mật khác). Mặc dù bệnh thường liên quan đến một số bệnh như đái tháo đường, thiểu năng tuyến giáp và bệnh lý chán ăn thần kinh. Bệnh gây ra do tiêu hóa một lượng quá tải thức ăn giàu thành phần caroten như cam, carrot,…trong hầu hết các trường hợp bệnh nhân gặp trên lâm sàng. Nhân đây, chúng tôi báo cáo 4 ca bệnh (sống trong 2 gia đình cùng làng) về tăng nhiễm caroten trong máu do sử dụng quá nhiều chất thực phẩm chứa caroten. Giới thiệu ca bệnh và hướng xử trí 4 bệnh nhân (2 nam và 1 nữ đã trưởng thành, 1 trẻ nữ 9 tuổi) đến từ 2 gia đình ở một làng ở huyện Đông Hòa, Phú Yên. Cả 4 ca bệnh này đều đến nhập viện trong trạng thái bất bình tĩnh và cho rằng đang mắc viêm gan rất nặng. Tiền sử: Cả 2 gia đình đều vừa thu hoạch rất nhiều đu đủ nên mang ra chợ bán, song không hết và không đượcgiá nên mang về nhà cho cả gia đình ăn thay các bữa ăn gia đình trong 2 ngày liền, sau đó xuất hiện vàng da, phần lớn dân trong làng ngại tiếp xúc vì sợ “lây”. Khám tổng quát: Tổng trạng chung trung bình, không thiếu máu lâm sàng, tuyến giáp không lớn, các hạch ngoại biên không sờ thấy, không sốt; Khám thực thể: Vùng da các lòng bàn tay, bàn chân của 4 bệnh nhân đều vàng rất đậm, da toàn thân không vàng, không nhức đầu, không chóng mặt, kết mạc không vàng, gan và túi mật không lớn. Tất cả các điểm tiêu hóa (Murphy, Chauffard Rivet,…) khám không đau, tức, không biểu hiện rối loạn tiêu hóa. Chẩn đoán sơ bộ ban đầu: Chẩn đoán sơ bộ là “Thâm nhiễm caroten trong máu nghi do tiêu hóa quá mức đu đủ”. Chỉ định làm toàn bộ các xét nghiệm chỉ điểm: công thức máu toàn phần, chức năng gan SGOT, SGPT, GGT, Alkaline phosphate, HbsAg, anti-HCV, bilan bilirubine, và ure, creatinine đều cho kết quả trong giới hạn bình thường. Chúng tôi không có điều kiện sinh thiết da mô học và soi phát quang cũng như đo nồng độ beta-caroten trong huyết thanh. Về thái độ xử trí: Bác sĩ điều trị giải thích chi tiết và nguyên nhân dẫn đến tình trạng vàng da nói trên là ăn quá nhiều lượng đu đủ chín, ngừng không ăn các thức ăn như thế nữa và vẫn sinh hoạt và làm việc bình thường, dần dần da sẽ trở lại bình thuờng, đặc biệt hòa nhập cùng cộng đồng mà không sợ “lây” cho người khác. Tiến triển: Hẹn 1-2 và 3 tháng sau tái khám thì tổng số ¾ bệnh nhân hoàn toàn trở về bình thường, còn 1 phụ nữ còn vàng da nhẹ, kiểm tra các xét nghiệm cũng không có gì thay đổi đáng kể, chúng tôi cho rằng ca bệnh này có thể lượng beta-caroten thâm nhiễm nhiều trước đó, nay còn tích trữ trong mô chưa đào thải hết. Chia sẻ thông tin từ 4 ca bệnh trên Tăng nhiễm caroten trong máu thường gặp trên nhiều trẻ em, chủ yếu do tiêu hóa quá tải một lượng caroten (hay gặp nhất là carrot, đu đủ, gấc), hoặc có thể liên quan đến tiêu hóa nhiều loại rau xanh hoặc thực phẩm màu vàng khác và nước giải khát màu cam. Caroten là một loại lipochrome, bình thường có màu vàng, khi tăng caroten trong máu thì màu vàng trên da sẽ tăng theo. Đặc biệt, tình trạng tăng caroten trong máu khi sử dụng bánh bột ngô nướng (thực phẩm phổ biến tại các quốc gia phương tây) hoặc khi lớp mỡ dưới da dày (?). Tình trạng tăng caroten trong máu thường vô hại, nhưng đôi khi các thầy thuốc chưa có kinh nghiệm sẽ dẫn đến chẩn đoán nhầm là vàng da do bệnh lý gan mật khác và điều trị không cần thiết. Nếu có kiến thức và hiểu biết về tình trạng tăng caroten trong máu, chúng ta có thể tránh nhầm chẩn đoán vàng da do các bệnh lý khác và đưa ra chỉ định các xét nghiệm cận lâm sàng không cần thiết. Những bà mẹ chăm con kỹ có thể đem lại cho con mình tăng caroten như thế vì cho bổ sung con họ quá nhiều chế phẩm hoặc thực phẩm chứa nhiều caroten. Các bệnh lý đái tháo đường, thiểu năng giáp, bệnh lý gan, thận và chán ăn thần kinh có thể dẫn đến tăng caroten trong máu mà hoàn toàn không liên đới đến việc tiêu hóa nhiều caroten trước đó. Đặc điểm sinh lý bệnh của chứng tăng caroten trong máu: Tình trạng này thường hay gặp ở người ăn chay và trẻ em, tăng caroten trong máu là tình trạng lành tính và có xu hướng gặp trên những người có màu da sáng, chủ yếu xuất hiện vàng da ở lòng bàn tay và bàn chân; bất kỳ lứa tuổi nào cũng có thể mắc, nhưng hay gặp là trẻ em hơn ngưới lớn và phụ nữ nhiều hơn nam giới. Khi tiêu hóa quá mức tiền chất vitamine A trong thực phẩm, điển hình như carrot-có thể dẫn đến rối loạn màu sắc da nhưng không phải ở củng mạc và khoang miệng. Tình trạng này hầu như xảy ra ở trẻ em bị các bệnh lý gan, đái tháo đường, suy giáp. Sự hấp thu chế độ ăn có caroten đòi hỏi phải ăn nhiều chất béo trong bữa ăn. Quá trình chuyển hóa từ tiền vitamin A (beta-caroten) thành vitamin A được tăng lên nhờ thyroxine và tăng năng tuyến giáp. Tiêu hóa quá mức caroten không gây độc hại và cũng không gây thừa vitamin A vì sự chuyển hóa caroten thành vitamin A thấp. Sự chuyển hóa caroten trong máu không có liên quan đến tiêu thụ caroten vượt ngưỡng có thể do khiếm khuyết di truyền trong khâu chuyển hóa các chất dạng caroten. Sự vô kinh có thể liên quan đến thâm nhiễm caroten trong máu. Điều này xảy ra trên các bệnh nhân ăn chay trường kỳ hoặc chủ yểu ăn ăn hơn ăn mặn mà không có thịt đỏ. Sự cải thiện ché độ ăn có thể làm giảm lượng caroten trong máu và giúp cho chu kỳ kinh nguyệt trở về bình thường. Có một sự liên quan giữa chuyển hóa chất caroten trong máu với động học của mật (biliary dyskinesia). Trên những bệnh nhân chuyển hóa caroten trong máu, có liên quan có ý nghĩa giữa tỷ lệ co thắt túi mật và mức độ caroten, vitamin A và lipid trong huyết thanh. Thâm nhiễm caroten máu có thể do ăn dầu dầu cọ đỏ nhiều (red palm oil). Vì đặc tính ưa lipi của caroten, một lượng đủ có thể tồn tại trong da để đủ gây ra thay đổi màu sắc của da kéo dài đến 5 tháng, thậm chí beta-caroten đã trở về bình thường. Tiền sử cá nhân: Bệnh nhân thường có một thời gian tiêu hóa lượng caroten vượt mức, khi được chẩn đoánlà tăng quá ngưỡng caroten trong máu (hypercarotenemia khác với carotenemia). Thâm nhiễm caroten có thể xác định lại bằng xét nghiệm huyết thanh cho thấy hàm lượng caroten cao trong máu, có mức vitamin A tăng nhẹ hoặc trong ngưỡng bình thường, các xét nghiệm chức năng gan trong giới hạn bình thường. Sự tích tụ beta-caroten trong da khoảng 2 tuần so với trong huyết thanh. Vì bản chất ưa lipid của các caroten, nên một lượng caroten đủ có thể duy trì và tồn tại trong mô trong vòng vài tháng, gây ra tình trạng vàng da, ngay cả sau khi mức caroten trong huyết thanh đã trở về bình thường. Khám lâm sàng: Có sự thay đổi màu da, đặc biệt ở lòng bàn tay, lòng bàn chân mà không thấy vàng da ở củng mạc. Có thể thấy các chấm sắc tố vàng trên da (dạng xanthoderma). Xác định chắc chắn có mặt hoặc không có mặt màu vàng ở củng mạc là dấu hiệu quan trọng để xác định chẩn đoán cũng như chẩn đoán phân biệt. Vàng củng mạc được phát hiện trên các bệnh nhân có bệnh nguyên cụ thể, tăng bilirubine máu vì nhu mô củng mạc giàu chất elastin, chất này lại có tính chất ưa bilirubine; Đặc biệt bệnh thường không biến chứng gì. Tuy nhiên, trong thực hành lâm sàng chúng ta cần lưu ý một số điểm sau: vàng da, tăng chất lycopen trong máu (lycopenemia) khi đó da có sắc tố biến đổi màu thành vàng cam do ăn quá nhiều cà chua; hoặc da biến đổi sắc tố sang màu vàng liên quan đến sử dụng sorafenib ức chế tyrosin kinase đa đích (đường uống) để điều trị ung thư thận di căn,…; Xét nghiệm cận lâm sàng: Xét nghiệm cho thấy beta-caroten huyết thanh có thể tăng 3-4 lần so với giá trị bình thường và vẫn liên quan đến tăng nồng độ vitamin A nhẹ hoặc bình thường; Các chức năng gan hiếm khi thay đổi (hay không có dấu hiệu gì biểu hiện bất thường). Xét nghiệm mô học: sinh thiết mẫu da có thể cho thấy tự phát quang (autofluorescence) trong lớp sừng nông và một mô hình giống dạng pemphigus của nội bào cũng phát quang Tiên lượng: Một chế độ ăn caroten thấp sẽ giúp cho sự biến đổi màu da trở về bình thường dần dần và biến mất sau khi đã loại bỏ thức ăn gây nên bệnh; Tuy nhiên, hiện tượng vàng da có thể tồn tại vài tháng bất luận caroten trong huyết thanh đã giảm và trở về bình thường vì vàng da khi đó là do tích tụ caroten trong mô. Điều trị và chăm sóc: Tăng hoặc thâm nhiễm caroten là một tình trạng lành tính, có thể điều chỉnh bằng cách thay đổi chế độ ăn không nên tiêu hóa quá mức caroten (tránh hoặc giảm các thức ăn chứa nhiều beta-caroten như thuốc vitamin A, dầu cá, carrot, bí ngô đỏ, cà chua ngọt); Chẩn đoán vàng da nên thận trọng, không để sai lầm xảy ra vì tình trạng này có thể nhầm lẫn với một số bệnh lý vàng da khác; Điều trị nên theo ý kiến của bác sĩ chuyên khoa và nhận được các lời khuyên hợp lý; Tài liệu tham khảo Haught JM, Patel S, English JC (2007). "Xanthoderma: a clinical review". J. Am. Acad. Dermatol. 57 (6): 1051–8. Maharshak N, Shapiro J, Trau H (2003). "Carotenoderma--a review of the current literature". Int. J. Dermatol. 42 (3): 178–81.
|