|
Giải mã bộ gen muỗi và ký sinh trùng gây bệnh sốt rét
Sốt rét vẫn là vấn đề y tế công cộng nghiêm trọng, đặc biệt tại các vùng trọng điểm châu Phi và Đông Nam châu Á. Sốt rét hàng năm với số ca mắc mới khoảng 1 triệu, trong đó lưu ý đến các đối tượng có cơ địa đặc biệt phụ nữ mang thai và trẻ em dưới 5 tuổi, theo ước tính của Tổ chức y tế thế giới thì ít nhất 24 triệu phụ nữ mang thai mỗi năm tại châu Phi chịu tác động của sốt rét, gây ra 15% số ca thiếu máu ở bà mẹ mang thai và 35% số ca trẻ sinh ra từ các bà mẹ đó có cân nặng thấp. Cân nặng trẻ thấp có thể dẫn đến tử vong sơ sinh, các nhà nghiên cứu của Trung tâm phòng chống bệnh tật Mỹ (The U.S. Centers for Disease Control and Prevention) ước tính trên toàn cầu có khoảng 75.000-200.000 cái chết của trẻ sơ sinh mỗi năm có liên quan đến mắc sốt rét trong thời gian mang thai và con số làm chúng ta không khỏi ngạc nhiên khi nhìn thấy “Cứ mỗi 30 giây, lại có một em bé chết vì sốt rét”. Sốt rét, bản thân nó cũng góp phần vào những cái chết của PNMT và ngược lại PNMT có cơ địa khá nhạy cảm với các biến chứng của sốt rét. Bộ gene của loài ký sinh trùng sốt rét nguy hiểm nhất Plasmodium falciparum và của loài muỗi truyền bệnh sốt rét phổ biến nhất ở châu Phi Anopheles gambiae nay đã được các nhà khoa học làm sáng tỏ, công trinh nghiên cứu này được xem là bước đột phá quan trọng trong cuộc chiến chống lại căn bệnh sốt rét-một trong những nguyên nhân gây tử vong hàng đầu trên thế giới. Sau 7 năm nghiên cứu, các nhà khoa học tại Viện nghiên cứu di truyền ở Maryland, Mỹ và Viện Sanger, Anh đã công bố kết quả trên tạp chí nổi tiếng Nature về bộ gene đầy đủ của ký sinh trùng sốt rét Plasmodium falciparum (cần lưu ý rằng trong số 4 loài ký sinh trùng sốt rét truyền sang người, P.falciparum là loài gây tử vong cao nhất) và cùng thời gian đó, trên tạp chí khoa học nỏi tiếng Science cũng đã công bố trình tự bộ gen của muỗisốt rét Anopheles gambiae, công trình nàylà kết quả của hơn 100 nhà khoa học của 9 quốc gia, dẫn đầu là tác giả Robert Holt thuộc công ty Celera Genomics ở Maryland, Mỹ.  |
Hiệp hội giải mã bộ gen ký sinh trùng sốt rét của Quốc tế (The International Malaria Genome Sequencing Consortium) được thành lập năm 1996 nhằm giải trình tự bộ gen ký sinh trùng sốt rét ở người Plasmodium falciparum, clone 3D7. Do kích cỡ và tính phức tạp của bộ gen, nên việc giải mã được giao cho nhiều viện nghiên cứu khác nhau và từng bước giải mã đi sâu vào chi tiết từng nhiễm sắc thể (chromosome) và cuối cùng tập hợp lại thành bộ gen hoàn chỉnh. Giải mã bộ gen được 3 nhóm tiến hành: Viện nghiên cứu di truyền và Chương trình sốt rét của Trung tâm nghiên cứu y học Naval (The Institute for Genomic Research and the Malaria Program) chịu trách nhiệm giải mã chromosomes 2, 10, 11 và 14), Trung tâm sinh học phân tử Sanger chịu giải mã nhiễm sắc thể chromosomes 1, 3, 3,5,6,7,8,9,13 và đại học Stanford chịu giải mã nhiễm sắc thể chromosome 12. Trang web PlasmoDB của đại học Pennsylvania chịu trách nhiệm chú giải đầy đủ và tiếp cận các dự liệu bộ gen một cách đày đủ nhất cho Hiệp hội trên, nguồn kinh phí nghiên cứu giải mã bộ gen ký sinh trùng do Viện nghiên cứu bệnh truyền nhiễm và dị ứng quốc gia cùng tổ chức Wellcome Trust, quỹ Burroughs Wellcome Fund và Bộ quốc phòng Mỹ đồng tài trợ. Kết quả sau khi giải trình tự bộ gen ký sinh trùng và muỗi cho biết:
·Bộ gen của ký sinh trùng sốt rét Plasmodium falciparum gồm 24 triệu cặp base nitơ, phân bố trên 14 nhiễm sắc thể và mã hóa cho gần 5.300 gen (đáng ngạc nhiên là có khoảng 10% ADN tương tự như của thực vật), trong đó, khoảng 200 gen liên quan tới khả năng kháng lại sự tấn công của hệ miễn dịch ở người.
·Bộ gen của muỗi Anopheles gambiae chứa 278 triệu cặp base nitơ và có khoảng 13.600 gen. các nhà nghiên cứu đưa ra những đánh giá về chức năng của các gen này, chằng hạn xác định trạng thái hoạt động hay bất hoạt của chúng khi muỗi cái hút máu là một ví dụ. Một số chuyên gia y tế trên thế giới nhận định rằng hiện nay với những nỗ lực nhằm kiểm soát bệnh sốt rét bằng thuốc uống và phòng chống vector bằng thuốc diệt côn trùng đang có nguy cơ thất bại vì hiện tượng kháng thuốc và kháng hóa chất ngày một gia tăng và diễn biến phức tạpm chưa kể hiện tượng muỗi biến đổi gen và ký sinh trùng đột biến kháng thuốc, trong khi vaccine phòng bệnh đặc hiệu, niềm mơ ước của toàn nhân loại trong thời gian qua vẫn chưa có kết quả mỹ mãn và nhìn chung cũng đang chỉ ở giai đoạn nghiên cứu, các nhà nghiên cứu vaccine CuBa cũng như ở Trung tâm nghiên cứu y học nhiệt đới Thái Lan và Anh nhận định vì chu kỳ sinh học của ký sinh trùng sốt rét đa giai đoạn, đa thể (multi-stage, multi form), khá phức tạp nên tạo ra một vaccine có độ bao phủ về tầm miễn dịch bảo vệ và hiệu quả cao là khó. Do vậy, các nhà khoa học hy vọng với những thông tin chi tiết và đầy đủ từ dữ liệu bộ gen ký sinh trùng và bộ gen của muỗi sốt rét vừa được giải mã thành công sẽ thúc đẩy việc tìm ra các loại dược phẩm, vacxin, thuốc diệt muỗi nhằmtừng bước loại trừ căn bệnh gây tỷ lệ tử vong rất cao này. Dựa trên dữ liệu về bộ gen ký sinh trùng này, bước đầu các nhà khoa học tạo ra 6 loại thuốc chống sốt rét mới và đang nghiên cứu thêm 7 loại khác. Điều thú vị, từ lâu bộ gen của ký sinh trùng sốt rét P. falciparum vẫn còn là ẩn số, nay việc đó không còn gì để bàn, vấn đề giờ đây là làm thế nào qua dự liệu bộ gen hãy giải thích về độc lực của nó, bởi tại sao trong 4 loài ký sinh trùng thì riêng P.falciparum là loài nguy hiểm nhất. Vẫn còn nhiều khía cạnh để bàn đến cấu trúc liên quan đến kích thích, ức chế, các thế hệ alen đa dạng của các gen độc lực của P. falciparum, cũng như kiểu hình tự nhiên của kháng nguyên hoặc các proteins mã hóa cho các gen này. Với các dự liệu sẵn có về bộ gen, hy vọng các nghiên cứu tiếp theo sẽ cung cấp nhiều điểm mới trong thập niên đến. Ngoài các công trình giải mã bộ gen của muỗi và ký sinh trùng sốt rét, hai tạp chí Nature và Science cũng giới thiệu cũng giới thiệu một số công trình nghiên cứu về chức năng của các nhóm gene trên muỗi và ký sinh trùng sốt rét, khả năng đề kháng hoặc đáp ứng lại hệ miễn dịch người của ký sinh trùng (vật chủ-ký sinh trùng). Chi tiết về công trình nghiên cứu được cập nhật và đăng tải thường xuyên từ các nhà khoa học trên thế giới trên các website:http://www.tigr.org/tdb/edb2/pfa1/htmls/ hoặc vào phần The Plasmodium falciparum genome database (PFGDB), hoặc Genome biology/ Plasmodium falciparum database
|
TRANG CHỦ
